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單基因遺傳病系列二：脊髓性肌萎縮癥
今年9月份在網(wǎng)上流傳的西安一醫(yī)院1歲女嬰住院4天花費55萬元，收費票據(jù)顯示僅西藥費便高達550177.2元，引發(fā)網(wǎng)友熱烈討論。患兒家長表示用藥是自己同意的，醫(yī)院沒有多收錢，請勿炒作。那么，究竟是什么疾病治療費用如此之高呢？該女嬰所患疾病最終確診為脊髓性肌萎縮癥，屬常染色體隱性遺傳病。下面小編簡單的為大家科普一下這個疾病。
首先，什么是脊髓性肌萎縮癥？
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種單基因常染色體隱性遺傳疾病，主要是由于運動神經(jīng)元存活基因1（survival motor neuron gene 1, SMN1）突變導致SMN蛋白功能缺陷所致的遺傳性神經(jīng)肌肉病。SMA以脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。該疾病由Werdnig于1891年首次報道，其致病基因SMN1位于5q13.2清風消痛膠囊怎么吃，疾病發(fā)生率為1/6000～1/10000，攜帶率為1/42~1/48，其發(fā)病不分性別、種族和年齡，發(fā)病年齡越小，病情越重，是導致嬰幼兒死亡的最主要遺傳病之一。
SMA的分型有哪些？
該病的臨床表現(xiàn)差異較大，依據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型：
I型
也稱Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%，患兒在出生后6個月內(nèi)發(fā)病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進行性、對稱性四肢無力，最大運動能力不能達到獨坐，患兒口咽部肌群無力導致哭聲低弱，吸吮無力，呼吸肌無力突出，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。
II型
也稱Dubowitz病，即中間型，約占30%~40%，患者多在出生后6~18個月發(fā)病，進展較I型慢，最大運動能力可達到獨坐，但獨坐年齡可能落后于正常同齡兒，不能獨站或獨走。盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。
III型
也稱Kugelberg-Welander病，即青少年型，約占20%，患者多在出生后18個月起病，早期運動發(fā)育正常，隨著年齡的增長出現(xiàn)以近端為主的肌無力，下肢重于上肢，最終部分喪失獨走能力，逐漸依賴輪椅。部分患者因脊柱側彎、呼吸功能不全等影響日常生活，預期壽命不縮短或輕度下降。
IIV型
成人型，早期運動發(fā)育正常，成人起病，出現(xiàn)肢體近端無力，進展緩慢，預期壽命不縮短。
SMA的輔助檢查包括血清肌酸激酶（CK），肌電圖檢查，肌肉活檢及基因檢測（確診）等。一般有上述典型臨床癥狀和家族史冬蟲夏草清風消痛膠囊 者，結合基因檢測，診斷并不困難。
為什么要做SMA攜帶者篩查？
由于SMA病情嚴重，占據(jù)兒童致死性遺傳病第一位，而且人群攜帶率高，每40~50人中就有一人會是致病基因攜帶者，同時該疾病的治療費用非常昂貴，目前諾西那生鈉注射液用于治療5qSMA，是中國首個能治療SMA的藥物，是一種反義寡核苷酸藥物，通過修飾SMN2基因轉錄產(chǎn)物而產(chǎn)生療效，但它需要持續(xù)注射，高達幾十萬元一次的注射藥物需要終身用藥。Zolgensma則直接通過修飾SMN1基因來達到治療目的，屬于真正意義的“基因治療”藥物。與諾西那生不同，Zolgensma只需要一次治療就能維持療效，治療費用高達千萬。所以SMA攜帶者篩查是預防SMA的重要防控手段。2008年美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）建議不僅有SMA家族史的夫婦應接受攜帶者篩查，而且所有種族和民族的一般人群都應接受SMA攜帶者篩查；2009年美國婦產(chǎn)科學會（ACOG）建議孕前和懷孕早期的婦女應進行SMA攜帶者篩查。
SMA篩查需要注意事項
SMA發(fā)病隱匿，在懷孕期間無法通過超聲影像等普通產(chǎn)檢手段發(fā)現(xiàn)患兒，只有經(jīng)過羊膜腔穿刺，抽取羊水進行相應的DNA檢測才是確認患兒的有效方法；而SMA攜帶者篩查只需抽取少量的靜脈血進行DNA檢測即可確認是否為攜帶者。
哪些人需要篩查？
01
高危人群：確診為SMA患者的家庭成員，SMA患者或攜帶者的配偶。
02
一般人群：目前，我國尚無SMA攜帶者篩查的指南，根據(jù)已發(fā)表的文獻報道，中國SMA攜帶率為1/42~1/48，與美國人群攜帶率相差不大。近期報道中國孕婦（否認SMA家族史）SMN1雜合缺失攜帶率為1/56。因此建議一般人群進行SMA攜帶者篩查。
我院目前開展了單基因遺傳�。〝U展性）攜帶者篩查項目，可檢測155種單基因遺傳病相關的147個基因的11781個變異，其中包括苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等常見單基因遺傳病，針對婚前、孕前保健及孕早期夫婦，評估相關疾病的生育風險，降低后代大約80%的患病可能，為生育健康可愛寶寶增加一份保障。
END
參
考
資
料
[1] Zhang J, Wang Y, Ma 清風消痛膠囊副作用D, et al. Carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy in 13,069 Chinese pregnant women [J]. J Mol Diagn, 2020, 22(6): 817-822.
[2] Sheng-Yuan Z, Xiong F, Chen YJ, et al. Molecular characterization of SMN copy number derived from carrier screening and from core families with SMA in a Chinese population[J]. Eur J Hum Genet, 2010, 18(9): 978-984.
[3] 北京醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會, 北京罕見病診療與保障學會. 脊髓性肌萎縮癥遺傳學診斷專家共識 [J] . 中華醫(yī)學雜志, 2020, 100(40) : 3130-3140.
撰稿：何麗梅
原標題：《【青春檢驗站】單基因遺傳病系列二：脊髓性肌萎縮癥》
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